甚麼是先天性代謝病？
這是由於遺傳因子缺陷，導致缺乏某種酵素，妨礙了新陳代謝。 影響包括缺乏一些人體必需物質，或導致有毒物質的積聚。
| 由於代謝病患者的遺傳基因存有缺陷，令他們體內缺乏某種酵素，妨礙新陳代謝的功能，導致缺乏某些人體必需的物質，或令身體積聚過多有毒物質 | |
| 未能接受適當治療的患者會有機會罹患包括智力發育遲緩等不同疾病 | |
| 嬰兒出生時可以通過生物化學測試以及基因篩查來診斷遺傳性代謝疾病 | |
| 代謝疾病如果不及時治療的話，可能會對健康有害和影響嬰兒成長，嚴重的話更有可能導致心力衰竭甚至危及生命 | |
| 為了嬰兒健康，早期診斷和適當治療至關重要 |
隱性基因疾病是如何遺傳的？
每5人有2人為隱性病基因攜帶者
隱性遺傳病是由位於染色體上的隱性致病基因突變引起，需要兩個隱性致病基因突變才會引致病症。如果只有一個隱性致病基因被遺傳下來，這種情況並不表現出症狀，而是“隱藏”於基因內。換句話說，如果父母雙方同時攜帶隱性致病基因，女會有1/4的機率成為重症患兒。
Pangenia 新生兒遺傳代謝病檢測
| 檢測450+ 種新生兒遺傳及代謝病 | |
| 檢測技術準確率高達99.9% |
| 代謝病 (共154種) |
|---|
| 氨基酸代謝病 (36種) |
| 有機酸代謝病 (9種) |
| 脂肪酸代謝病 (37種) |
| 碳水化合物代謝病 (38種) |
| 維他命代謝病 (2種) |
| 礦物代謝病 (9種) |
| 過氧化物酶體代謝病 (11種) |
| 其他遺傳代謝病 (12種) |
| 顯性及隱性遺傳病 (共303種) |
|---|
| 甲型、乙型地中海貧血 |
| 囊性纖維化 |
| 鐮刀型貧血 |
| 耳聾 |
| 白化病 |
| 脊隨型肌肉萎縮症 |
| 小腦萎縮症 |
| G6PD缺乏症 (蠶豆症) |
| 血友病 A & B |
適合對象
| 剛出生的嬰兒 (0個月大) |
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| 初步診斷患有代謝病而需要基因檢測確診的嬰兒 | |
| 未能通過正常聽力篩查的嬰兒 | |
| 有黃疸延遲、餵養食困難、嘔吐、腹瀉、貧血等臨床症狀的嬰兒 |
檢測資料
| 測試代碼 | 樣本要求 | 測試所需時間 |
|---|---|---|
| RBS | 10支口腔拭子 | 3-4 星期 |
參考資料
- * European Organisation of Rare Diseases
- + 香港統計月刊 2020年3月 Hong Kong