認識遺傳性心臟病
心臟病只是一個統稱，泛指影響心臟及血管的各種健康問題，以下為常見的遺傳性心臟疾病種類：
| 心律不正 | |
| 心肌症 | |
| 高血脂 | |
| 大動脈瘤 | |
| 心臟病可以是全無病徵而突然死亡，因該病的潛伏性令人不易察覺 |
大約每1分鐘，就有1個人因心臟猝死倒下#^
| 每年全國54.4萬人心臟性猝死（SCD）^ | |
| 30% SCD患者有SADS基因突變* | |
| 有家族性高膽固醇基因突變而 引起心臟病發作的風險會增加22倍* |
心臟病愈趨向年輕化
| 心臟病是本港第2號「殺手」 | |
| 平均每年有近5000人因各種心臟病而喪命 | |
| 15-24歲的冠心病病發率顯著上升10% (自2000至2010年)# |
突發性心臟病可隨時致命
突然死亡出現於35歲或以下的人士，通常因為未能及早發現心臟缺陷或忽視了心臟異常的情況而發生。大多數突然死亡是出現於進行體力活動中，例如運動中1。
突然死亡在香港普遍嗎？
| 每年都有超過4000 人死於心臟病，死亡率與各類癌症相比之下，心臟病死亡率更高。 | |
| 心臟專科醫生指出超過50%或以上的患者在發生突發性心臟病前並沒有預警徵兆。 | |
| 若患者未能即時獲得急救而失救死亡。 | |
| 突然的心臟病發，死亡率高達30%，當中60% 是在1個小時內死亡2。 |
哪些心臟疾病與突發性心臟疾病相關？
突發性心臟疾病是毫無先兆突如其來的，可致命的心律不正通常早已存在患者身上但未被確診為心臟病的，以下的心臟疾病與突發性心臟疾病相關的3:
| 以下所列的疾病與突發性心臟病相關 | |||
| MYGENIA®遺傳性心臟疾病基因篩查能覆蓋以下的疾病 | |||
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大部份遺傳性心臟疾病會有50% 遺傳給下一代
父親或母親中有一人帶有突變基因，有50%的機率會遺傳下一代，建議病人的直系親屬應接受檢測。及早發現，做足準備。
基因檢測效用
| 診斷 | |
| 風險評估 | |
| 醫療輔助 |
心臟疾病相關的疾病資訊
針對以下最常見的心臟疾病，美國心臟學學院、美國心臟協會、心律醫學協會及美國心臟衰竭協會均建議及推薦進行基因檢測作爲病人的臨床診斷。
| 疾病種類 | 相關的疾病情況 | 發生率 | 基因檢測是否合適推薦給 病人作檢測或作臨床診斷 |
基因檢測是否合適推薦給 病人的家屬作檢測 |
|---|---|---|---|---|
| 心肌症 | 肥厚型心肌病 | 1 : 200-500 | 合適 | 合適 |
| 擴張性心肌病 | 1 : 250-500 | 合適 | 合適 | |
| 心律失常性右心室心肌病 | 1 : 5,000 | 合適 | 合適 | |
| 心律不整 | 先天性長QT綜合症 | 1 : 2,500 | 合適 | 合適 |
| 兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速 | 1 : 10,000 | 合適 | 合適 | |
| 布魯格達氏症候群 | 1 : 5,000-10,000 | 合適 | 合適 | |
| 主動脈病 | 馬凡氏症 | 1 : 5,000 | 合適 | 合適 |
| Loeys-Dietz 症候群 | 1 : 100,000 | 合適 | 合適 | |
| 家族性胸主動脈瘤 | 1 : 100,000 | 合適 | 合適 | |
| 埃勒斯-丹洛斯症候群 | 1 : 50,000-200,000 | 合適 | 合適 | |
| 脂血症 | 家族性高膽固醇血症 | 1:220 | 合適 | 合適 |
新檢測技術
| 檢測技術 | 次世代測序技術（NGS） | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 檢測名稱 | MYGENIA® 遺傳性心臟疾病基因篩查 | ||||||
| 優點 |
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| 臨床診斷優勢 |
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與傳統心臟疾病檢測的比較
| 檢測技術 | 心電圖 (ECG) | 影像檢測 | |||||||||||||||
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| 檢測 |
運動心電圖 靜態心電圖 |
超聲波 | X光 | 磁力共振 (MRI) |
斷層掃描 (CT scan) |
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| 優點 |
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| 缺點 |
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MYGENIA® 遺傳性心臟疾病基因篩查 (RAC)
針對81種遺傳性心臟相關疾病，255個相關的基因
| 每200至500個亞洲人當中，就有一個攜帶這些 "心臟疾病" 基因變異 | |
| 有家族性高膽固醇基因變異者，心臟病發作風險增加22倍 | |
| 測序技術準確度高達99.9% | |
| 檢測靈敏度 >99% | |
| 由專業認證的遺傳諮詢師提供遺傳諮詢 |
適用對象
| 有心臟病家族病史(高風險群組） | |
| 胸周肌肉疼痛經歷（可能與心臟相關） | |
| 擔心自身有心臟相關疾病的基因突變 | |
| 不良生活方式: 吸煙、酗酒或不良飲食習慣 | |
| 體重過高、缺乏運動 | |
| 血壓過高、患有糖尿病 | |
| 任何人士 |
檢測資料
| 測試代碼 | 測試方法 | 樣本要求 | 測試所需時間 |
|---|---|---|---|
| RAC | 次世代測序技術 | 6ml EDTA 血液樣本 | 4-6 星期 |
參考資料
- * 遺傳性心律基金會
- ^ 中國心血管健康與疾病報告2019
- # Topick 心臟科專科醫生陳良貴醫生研究報告
- 1 MAYOCLINIC - Sudden death in young people: Heart problems often blamed
- 2 Care For Your Heart
- 3 MAYOCLINIC- Sudden cardiac arrest