NJ 新生兒基因疾病篩查

了解遺傳性代謝疾病(Inherited Metabolic Disorders)

全球每2,000個嬰兒便有1個患有先天性罕見疾病 * , 當中包括代謝病。而在香港,大約每4000名新生嬰兒當中,就有1個患有先天性遺傳代謝疾病+。由於早期新生兒遺傳病的症狀表現並不明顯,不一定能夠藉由症狀來診斷出疾病(或是症狀出現時,往往已較慢),現在可以透過NGS技術對400多種新生兒遺傳和代謝病基因進行篩查,為新生兒時期一些症狀尚未出現的疾病及早發現和預防。

  • 由於代謝病患者的遺傳基因存有缺陷,令他們體內缺乏某種酵素,妨礙新陳代謝的功能,導致缺乏某些人體必需的物質,或令身體積聚過多有毒物質
  • 未能接受適當治療的患者會有機會罹患包括智力發育遲緩等不同疾病
  • 嬰兒出生時可以通過生物化學測試以及基因篩查來診斷遺傳性代謝疾病
  • 代謝疾病如果不及時治療的話,可能會對健康有害和影響嬰兒成長,嚴重的話更有可能導致心力衰竭甚至危及生命
  • 為了嬰兒健康,早期診斷和適當治療至關重要

資料來源

*European Organisation of Rare Diseases

+香港統計月刊 2020年3月 Hong Kong

檢測内容

代謝病(154種) 其他顯性及隱性遺傳病(303種)
氨基酸代謝病(36種) 甲型、乙型地中海貧血 G6PD 缺乏症(蠶豆症)
有機酸代謝病(9種) 囊性纖維化 血友病A
脂肪酸代謝病(37種) 鐮刀型貧血 血友病B
碳水化合物代謝病(38種) 耳聾  
維他命代謝病(2種) 白化病  
礦物代謝病(9種) 脊髓性肌肉萎縮症  
過氧化物酶體代謝病(11種) 小腦萎縮症  
其他代謝病(12種)    

 

誰應該考慮進行測試?

•剛出生的嬰兒(0個月大)

•未能通過正常聽力篩查的新生兒

•有黃疸延遲、餵養食困難、嘔吐、腹瀉、貧血等臨床症狀的新生兒

• 初步診斷患有代謝病而需要基因檢測確診的嬰兒

測試詳情

測試代碼
測試方法
樣本要求
測試所需時間
RBS
新一代基因排序系統 (NGS)
10支口腔棒
14個工作日

如果結果是陽性怎麼辦?

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