MYGENIA 遺傳性心臟疾病基因篩查 (RAC)

【認識遺傳性心臟病】

心臟病只是一個統稱,泛指影響心臟及血管的各種健康問題,以下為常見的遺傳性心臟疾病種類:

  • 心律不正
  • 心肌症
  • 高血脂 
  • 大動脈瘤

 

心臟病可以是全無病徵而突然死亡,因該病的潛伏性令人不易察覺。

 

大約每1分鐘,就有1個人因心臟猝死倒下#^

  • 每年全國54.4萬人心臟性猝死(SCD)^
  • 30% SCD患者有SADS基因突變*
  • 有家族性高膽固醇基因突變而
    引起心臟病發作的風險會增加22倍*

 

心臟病愈趨向年輕化

  • 心臟病是本港第3號「殺手」
  • 平均每年有近5000人因各種心臟病而喪命
  • 15-24歲的冠心病病發率顯著上升10% (自2000至2010年)#

 

*遺傳性心律基金會
^中國心血管健康與疾病報告2019
# Topick 心臟科專科醫生研究報告

 

大部份遺傳性心臟疾病會有50% 遺傳給下一代

父親或母親中有一人帶有突變基因,有50%的機率會遺傳下一代,建議病人的直系親屬應接受檢測。及早發現,做足準備。

【基因檢測效用】

  • 診斷
  • 風險評估
  • 醫療輔助

【心臟疾病相關的疾病資訊】

針對以下最常見的心臟疾病,美國心臟學學院、美國心臟協會、心律醫學協會及美國心臟衰竭協會均建議及推薦進行基因檢測作爲病人的臨床診斷。

疾病種類

相關的疾病情況

發生率

基因檢測是否合適推薦給病人作檢測或作臨床診斷

基因檢測是否合適推薦給病人的家屬作檢測

心肌症

肥厚型心肌病

1 : 200-500

合適

合適

擴張性心肌病

1 : 250-500

合適

合適

心律失常性右心室心肌病

1 : 5,000

合適

合適

心律不整

先天性長QT綜合症

1 : 2,500

合適

合適

兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速

1 : 10,000

合適

合適

布魯格達氏症候群

1 : 5,000-10,000

合適

合適

主動脈病

馬凡氏症

1 : 5,000

合適

合適

Loeys-Dietz 症候群

1 : 100,000

合適

合適

家族性胸主動脈瘤

1 : 100,000

合適

合適

埃勒斯-丹洛斯症候群

1 : 50,000-200,000

合適

合適

脂血症

家族性高膽固醇血症

1 : 220

合適

合適

 

【新檢測技術】

檢測技術

次世代測序技術(NGS)

檢測名稱

MYGENIA® 遺傳性心臟疾病基因篩查

優點

  • 一次性檢測81種遺傳性心臟疾病
  • 針對255個與遺傳性心臟疾病相關的基因
  • 檢測有家族病史(高風險)家庭成員的最可靠方法
  • 有效評估心臟血管系統問題所致突然及非預期性的死亡風險

臨床診斷優勢

配合臨床診斷,作出更精準的藥物治療

 

【傳統心臟疾病檢測比較】

檢測技術

心電圖 (ECG)

影像檢測

檢測

運動心電圖、
靜態心電圖

超聲波

X光

磁力共振
(MRI)

斷層掃描
(CT scan)

優點

✓ 會記錄24小時内的心電圖

✓ 記錄的圖形質量較高

✓ 對人體無害

✓ 穿透力較高

✓ 可以顯示立體圖像

✓ 高密度全面圖像重建

缺點

✘ 只能記錄很短時間
(10秒左右)的心跳,不能很好地確認心律不正的情況

✘ 穿透力不足

✘ 輻射危害人體

✘ 難以確診

✘ 難以發現密度變化小或無的細小病變或局限於細胞水平的早期病變

 

MYGENIA® 遺傳性心臟疾病基因篩查(RAC)

 

★ 針對81種遺傳性心臟相關疾病,255個相關的基因

  • 每200至500個亞洲人當中,就有一個攜帶這些 "心臟疾病" 基因變異
  • 有家族性高膽固醇基因變異者,心臟病發作風險增加22倍
  • 測序技術準確度高達99.9%
  • 檢測靈敏度 >99%
  • 由專業認證的遺傳諮詢師提供遺傳諮詢

 

★ 適用對象

  • 有心臟病家族病史(高風險群組)
  • 胸周肌肉疼痛經歷(可能與心臟相關)
  • 擔心自身有心臟相關疾病的基因突變
  • 不良生活方式: 吸煙、酗酒或不良飲食習慣
  • 體重過高、缺乏運動
  • 血壓過高、患有糖尿病
  • 任何人士

測試詳情

測試代碼
測試方法
樣本要求
測試所需時間
RAC
新一代基因排序系統 (NGS)
6ml EDTA 血液樣本 或10支口腔拭子 或唾液樣本
最快4星期

立即開始

我們的測試項目必須經由醫生轉介,請先向您的醫生咨詢您是否適合Mygenia測試。我們亦可以幫您尋找合適的醫生進行咨詢。

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